brca基因的突变与乳腺癌的关系,基因突变乳腺癌复发率

brca基因的突变与乳腺癌的关系,基因突变乳腺癌复发率

BRCA 基因突变是乳腺癌的重要遗传风险因素。一般人群中，大约在400 个中有1 个人携带BRCA1 和BRCA2 基因突变。BRCA1 和BRCA2 突变约占乳腺癌的5% 到10%,乳腺癌中BRCA1基因突变与雌激素受体的关系-目的探讨遗传性乳腺癌与卵巢癌易感基因(Hereditarybreastandovariancancersusceptibilitygene,BRCA1)基因突变、雌激素受体(Estrogenreceptor,ER)在乳腺

胚系BRCA1突变携带者有57%-65%的癌变风险概率，BRCA2有45%-49%的癌变风险，高风险人群BRCA突变与乳腺癌有10倍以上的癌变关系，但是，也有其他基因参与乳腺癌变。除了BRCA1基因，很多其大学公共卫生学院(南宁530021)[摘要]目的探讨遗传性乳腺癌与卵巢癌易感基因(Hereditary breast and ovarian cancer susceptibiiity gene, BRCA1) 基因突变、

⊙０⊙ 现在已经有非常确切证据表明，携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性发展为乳腺癌和卵巢癌的风险非常高。澳大利亚墨尔本大学的Peter MacCallum癌症研究中心和维多利BRCA基因突变会导致乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等多种癌症类型患癌风险增加。BRCA突变者患乳腺癌风险相较于正常人群提高了至少5倍/ 根据美国国家癌症

(#｀′)凸 BRCA1/2基因突变与乳腺癌患者预后关系，目前尚无定论。POSH研究结果显示，对于年轻时(≤40岁)确诊患乳腺癌的患者，携带BRCA基因突变的患者与未携带基因突变的患者生存率相似；在人类乳腺癌易感基因1、2(BRCA1、2)是目前已知的乳腺癌高外显率易感基因，且BRCA1、2基因突变与家族性乳腺癌发病关系最为密切。BRCA1基因定位于人类染色体17q2

1、该研究是国内首次比较大宗的有关BRCA1基因突变报告.采用显微切割的方法提取癌组织，对BRCA1外显子2、11部分片段和20直接测序检测突变.结果发现中国华南地区妇女乳腺癌BRCA1证者检出携带BRCA1突变；5个家系中共9名受试者检出携带BRCA2突变，突变率为4.0%。MUTYH c.892-2A>G 突变人数分别与BRCA2、BRCA1突变人数相比较，不存在基因共突变现象。结论