sca是最常见的常染色体显性遗传性共济失调,隔代遗传

sca是最常见的常染色体显性遗传性共济失调,隔代遗传

⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5):常染色体显性遗传。该基因位于第11号染色体的丝粒区。临床表现为共济失调，无眼球和锥体系。⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolew常染色体显性遗传共济失调：一般指脊髓小脑共济失调(spinocerebellarataxia,SCA),随着基因学研究的发展，根据致病基因命名的疾病类型逐渐增多，已知的SCA有30余种，其中较为常见

≡(▔﹏▔)≡ SCA是最常见的常染色体显性遗传性共济失调(ADCAs),目前倾向于根据遗传位点对SCA进行分类，每种亚型都被命名为SCAn(n依照致病基因或位点发现的时间顺序递进),目前已发现超过40种亚型1.常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调(SCAs) 具有高度遗传异质性和临床变异性。首发症状行走不稳，逐渐出现言语欠清。阳性家族史，动态突变类型可引起遗传早现，家系中经常出现后

常染色体显性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)是最常见的常染色体显性遗传性共济失调(Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias,ADCAs),它是一组在临床和遗传上具有高③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3):常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32,含CAG重复。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。④脊髓

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)又称常染色体显性遗传性共济失调，是遗传性共济失调的主要类型，病变部位主要在脊髓、小脑和脑干，共同特征是成年期发病，常染色体显性在中国最常见的一种SCA亚型为脊髓小脑性共济失调3型，也称马查多-约瑟夫病(MJD),占SCA 的60%70%。疾病遗传方式：遗传性共济失调按照遗传模式分为下图中4种，其中HA的遗传方式以常染

常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通在世界范围内，常染色体显性遗传性小脑性共济失调(ADCA)的平均患病率约为1.5-4.0/10万；在世界范围内，常染色体隐性遗传性小脑性共济失调(ARCA)的平均患病率约为1.7-4.9/10万。在中国，