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x染色质的名词解释 |
携带者筛查名词解释医学遗传学,染色体异常携带者名词解释
携带者是医学术语,从遗传学上讲是隐性致病的基因在体内,但是没有发病,但是可以将隐性的致病基因传给携带者筛查是指在孕前/孕早期对父母双方的遗传致病位点进行检测,从正常的夫妇中发现致病变异的携带者,预判生育遗传病患儿的潜在风险。隐性遗传病的携带者是指携带有一个致病变异的
携带者筛查就是指在孕前/早孕期对父母双方的遗传致病位点进行检测,从正常的夫妇中发现致病变异的携带者,预判生育遗传病患儿的潜在风险。现有单基因遗传病9000余种,大多数致死、致携带者筛查(carrier screening) 是用来检测每对夫妻遗传风险的基因检测。在怀孕前或孕期,了解夫妇双方携带致病变异的风险,能够给夫妻提供合理的生育指导,是基因
中医书籍《默克家庭诊疗手册》“携带者筛查”:携带者是带有特定隐性遗传基因而尚未表达的人。多种检查方法可用于筛查携带者,了解未来的父母是否是某种遗传疾病的隐性基因携带医学遗传学名词解释(单基因遗传) 1、某种疾病的发生主要受一对等位基因控制,它们的传递方式遵循孟德尔遗传律,这种疾病称单基因遗传病。2、系潜(或系谱图)是从先证者入手,
遗传病携带者筛查(expanded carrier testing)是一种基因检测。它的检测对象一般是正在备孕或者是孕中的夫妇。这个测试筛查的遗传病有两大类:常染色体隐性遗传病epigenetics表观遗传学:通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列信息的现象称为表观遗传学。F fragile X chromosome脆性X染色体:X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样,导致染色体
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