线粒体遗传病的发病阈值效应,线粒体代谢病

线粒体遗传病的遗传特点 2023-10-17 19:50 790 墨鱼

线粒体遗传病的遗传特点

线粒体遗传病的发病阈值效应,线粒体代谢病

∩＾∩ 线粒体遗传病pptpptdna复合体密码一、线粒体的形态结构线粒体的形态线粒体的结构•线粒体是个敏感而形态多变的细胞器，线粒体的形态常因细胞的不同而有差异，即(2)非神经系统：糖尿病、内分泌紊乱性疾病、心肌病、肝、肾功能低下、血液系统功能紊乱、皮肤病。常见病理特征：骨骼肌活检可见破碎红色纤维(RRF)。肌肉纤维异常

1、遗传病(genetic disorder):一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病。遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体目前已经完成对线粒体DNA(mtDNA)基因组测序，了解到其遗传特性存在着异质性和阈值效应。mtDNA的异常如转移RNA的突变，多肽突变，核糖体RNA突变等均可以导致疾病发

※ 线粒体病( mitochondrial diseases, MD)是由线粒体DNA(mtDNA)或核DNA (nDNA)突变引起线粒体代谢酶的功能缺陷导致三磷酸腺苷(ATP)合成障碍、能量产生不足而出现的一组多系mtDNA突变所产生的效应取决于该细胞中野生型和突变型线粒体DNA的比例，只有突变型DNA达到一定数量或比例(阈值)时才足以引起细胞的功能障碍，这种现象称为阈值效

A.导致了个体间的高度差异B.导致了线粒体遗传病的发生C.导致mtDNA复制缺陷D.是衰老的重要原因E.适用于生化遗传学研究19线粒体遗传不具有的特征为_。A异质性B母系遗传C阈值效39.符合母系遗传的疾病为___。A.甲型血友病B.抗维生素D性佝偻病C.子宫阴道积水D. Leber遗传性视神经病E.家族性高胆固醇血症40.最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是___。A.心脏B.肝脏

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标签：线粒体代谢病