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全身型神经纤维瘤林志淼 2023-10-16 11:40 899 墨鱼

全身型神经纤维瘤林志淼

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在国际上首次探明8种遗传病的致病基因，包括IFAP综合征、Olmsted综合征、纯发-甲外胚层发育不良、Bothnia掌跖角化病、角皮症-少毛-白甲综合征、PLACK综合征、单纯型大疱性表皮2010年获北京大学医学博士，曾为北京大学第一医院皮肤科主任医师、教授，北京大学博士生导师，主要研究方向为遗传性皮肤病及银屑病；现为南方医科大学教授，主任医师，博士生导师。在国际上首先确定了Ol

神经纤维瘤病分为两种亚型，即1型神经纤维瘤病和2型神经纤维瘤病，此外还有一种被称为类1型神经纤维瘤病的疾病，叫做Legius综合征。这三种疾病均为遗传性疾病，呈常染色体显性遗传，也林志淼最有代表性的成果，是在国际上首次探明9种遗传病的致病基因，并首次命名一种疾病PLACK综合征并得到国际认可，被OMIM(在线人类孟德尔遗传)收录，OMIM是一个全面且权威的人类基因与

林志淼关注主任医师皮肤性病科北京大学第一医院三甲暂无综合好评暂无评价量180患者量擅长：遗传性皮肤病的治疗；遗传性皮肤的基因诊断、产前诊断；遗传性大疱性表皮松解症、鱼鳞病、掌跖角化第一位NF专家科普访谈，我们邀请到了来自南方医科大学皮肤科医院主任医师林志淼教授，针对于神经纤维瘤病在早期如何诊断、确诊后在哪个学科治疗、早诊早治的重要性等方面，来谈谈“皮

在国际上首先确定了Olmsted综合征(残毁性掌跖角化症)、外胚叶发育不良、伴多汗型掌跖角化症致病基因，并且在国际上首先命名了PLACK综合征，遗传性皮肤病研究在国在5月17日神经纤维瘤病关爱日之际，北京大学第一医院皮肤科副主任、中国医师协会皮肤科医师分会罕见遗传病委员会副主任委员林志淼教授呼吁公众关注、认识神经纤维瘤病，关爱患者，帮助他们走出歧视环

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